| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34507774G>C | CA2387126126 | KCNE1 | n.403-2016C>G n.403+3327C>G n.404-2016C>G n.465-2016C>G c.-162+3327C>G (n.-162+3327C>G) c.-134+3327C>G (n.-134+3327C>G) c.-51+3327C>G (n.-51+3327C>G) c.168+3327C>G (n.168+3327C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34507774G>T | CA14860171 | KCNE1 | n.403-2016C>A n.403+3327C>A n.404-2016C>A n.465-2016C>A c.-162+3327C>A (n.-162+3327C>A) c.-134+3327C>A (n.-134+3327C>A) c.-51+3327C>A (n.-51+3327C>A) c.168+3327C>A (n.168+3327C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34507774G>A | CA748852293 | KCNE1 | n.403-2016C>T n.403+3327C>T n.404-2016C>T n.465-2016C>T c.-162+3327C>T (n.-162+3327C>T) c.-134+3327C>T (n.-134+3327C>T) c.-51+3327C>T (n.-51+3327C>T) c.168+3327C>T (n.168+3327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |