| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101997073G>T | CA185910 | DYNC1H1 | c.3603G>T (p.Arg1201Ser) n.3722G>T c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*3334G>T (n.*3334G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101997073G>A | CA266989094 | DYNC1H1 | c.3603G>A (p.Arg1201=) n.3722G>A c.*3112G>A (n.*3112G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*3334G>A (n.*3334G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |