| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74051922A>C | CA323299 | ELN | c.890-2A>C (n.890-2A>C) c.782-2A>C (n.782-2A>C) c.905-2A>C (n.905-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) c.860-2A>C (n.860-2A>C) c.848-2A>C (n.848-2A>C) c.875-2A>C (n.875-2A>C) c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.824-2A>C (n.824-2A>C) n.438A>C c.758-2A>C (n.758-2A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C) c.869-2A>C (n.869-2A>C) c.863-2A>C (n.863-2A>C) c.839-2A>C (n.839-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) | dbSNP |
| 7 | g.74051922A>G | CA281485 | ELN | c.890-2A>G (n.890-2A>G) c.782-2A>G (n.782-2A>G) c.905-2A>G (n.905-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) c.860-2A>G (n.860-2A>G) c.848-2A>G (n.848-2A>G) c.875-2A>G (n.875-2A>G) c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.824-2A>G (n.824-2A>G) n.438A>G c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) c.863-2A>G (n.863-2A>G) c.839-2A>G (n.839-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) | ClinVar dbSNP |