| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059604A>G | CA392722124 | TPM1 | n.426A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.488A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.103A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.362A>G n.598A>G n.816A>G c.375-1265A>G (n.375-1265A>G) n.300A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.347A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.187-6357A>G (n.187-6357A>G) c.358A>G n.1324A>G c.232A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.433A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059604A>T | CA018021 | TPM1 | n.426A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.488A>T c.38A>T (p.Glu13Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.103A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.362A>T n.598A>T n.816A>T c.375-1265A>T (n.375-1265A>T) n.300A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.347A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.187-6357A>T (n.187-6357A>T) c.358A>T n.1324A>T c.232A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.433A>T | ClinVar dbSNP |