ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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15
g.63042875G>C
CA018063
TPM1
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.125G>C
n.228G>C
n.192G>C
c.-654G>C (n.-654G>C)
ClinVar
dbSNP
15
g.63042875G>A
CA392718014
TPM1
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.125G>A
n.228G>A
n.192G>A
c.-654G>A (n.-654G>A)
ClinVar
dbSNP
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