| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144399311C>A | CA273385 | ZEB2 | c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) n.1845G>T c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.1951G>T (p.Gly651Ter) c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.1976G>T c.-133-461G>T (n.-133-461G>T) n.2424G>T c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.655+1888G>T (n.655+1888G>T) c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.1167+226G>T (n.1167+226G>T) c.1804G>T (p.Gly602Ter) c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.144399311C>T | CA297603 | ZEB2 | c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) n.1845G>A c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.1976G>A c.-133-461G>A (n.-133-461G>A) n.2424G>A c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.655+1888G>A (n.655+1888G>A) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1167+226G>A (n.1167+226G>A) c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.144399311C= | CA1294885249 | ZEB2 | c.*1725G= (n.*1725G=) c.1099G= (p.Gly367=) c.1876G= (p.Gly626=) n.1845G= c.1540G= (p.Gly514=) c.1951G= (p.Gly651=) c.*1593G= (n.*1593G=) n.1976G= c.-133-461G= (n.-133-461G=) n.2424G= c.1873G= (p.Gly625=) c.655+1888G= (n.655+1888G=) c.1963G= (p.Gly655=) c.1167+226G= (n.1167+226G=) c.1804G= (p.Gly602=) c.1867G= (p.Gly623=) c.1855G= (p.Gly619=) | dbSNP |