| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12611985G>C | CA273221 | RAF1 | c.261+24C>G (n.261+24C>G) c.208-2650C>G (n.208-2650C>G) n.662C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) n.576C>G n.648C>G n.656C>G n.620C>G n.584C>G n.611C>G n.615C>G n.435C>G n.588C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.658C>G n.650C>G n.613C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) c.21C>G (p.Cys7Trp) n.17C>G c.78-2650C>G (n.78-2650C>G) n.700C>G n.616C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12611985G>A | CA432277302 | RAF1 | c.261+24C>T (n.261+24C>T) c.208-2650C>T (n.208-2650C>T) n.662C>T c.285C>T (p.Cys95=) n.576C>T n.648C>T n.656C>T n.620C>T n.584C>T n.611C>T n.615C>T n.435C>T n.588C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.658C>T n.650C>T n.613C>T c.60C>T (p.Cys20=) c.21C>T (p.Cys7=) n.17C>T c.78-2650C>T (n.78-2650C>T) n.700C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12611985G= | CA1346227239 | RAF1 | c.261+24C= (n.261+24C=) c.208-2650C= (n.208-2650C=) n.662C= c.285C= (p.Cys95=) n.576C= n.648C= n.656C= n.620C= n.584C= n.611C= n.615C= n.435C= n.588C= c.*78C= (n.*78C=) n.658C= n.650C= n.613C= c.60C= (p.Cys20=) c.21C= (p.Cys7=) n.17C= c.78-2650C= (n.78-2650C=) n.700C= n.616C= | dbSNP |