| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21719192G>T | CA273209 | OTOA | c.1688+1G>T (n.1688+1G>T) c.*502+1G>T (n.*502+1G>T) c.1730+1G>T (n.1730+1G>T) c.1451+1G>T (n.1451+1G>T) c.716+1G>T (n.716+1G>T) n.909G>T c.557+1G>T (n.557+1G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.783+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21719192G= | CA2212573014 | OTOA | c.1688+1G= (n.1688+1G=) c.*502+1G= (n.*502+1G=) c.1730+1G= (n.1730+1G=) c.1451+1G= (n.1451+1G=) c.716+1G= (n.716+1G=) n.909G= c.557+1G= (n.557+1G=) c.-121G= (n.-121G=) n.783+1G= | dbSNP |