| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18141144G>A | CA273203 | MYO15A | c.5531+1G>A (n.5531+1G>A) n.542+1G>A c.5525+1G>A (n.5525+1G>A) n.6184+1G>A c.5534+1G>A (n.5534+1G>A) n.6223+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18141144G= | CA2250848272 | MYO15A | c.5531+1G= (n.5531+1G=) n.542+1G= c.5525+1G= (n.5525+1G=) n.6184+1G= c.5534+1G= (n.5534+1G=) n.6223+1G= | dbSNP |