| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380232A>G | CA273149 | EMD | c.266-2A>G (n.266-2A>G) n.454A>G c.266-45A>G (n.266-45A>G) n.238-2A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.*171-2A>G (n.*171-2A>G) n.226-2A>G n.622A>G n.249-2A>G n.535A>G c.270A>G (p.Gln90=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380232A= | CA2466664076 | EMD | c.266-2A= (n.266-2A=) n.454A= c.266-45A= (n.266-45A=) n.238-2A= c.262-2A= (n.262-2A=) c.161-2A= (n.161-2A=) c.*171-2A= (n.*171-2A=) n.226-2A= n.622A= n.249-2A= n.535A= c.270A= (p.Gln90=) | dbSNP |