| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74054770G>A | CA281474 | ELN | c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) c.1042+1G>A (n.1042+1G>A) c.1165+1G>A (n.1165+1G>A) c.799+1G>A (n.799+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) n.469+1G>A n.513+1G>A c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) c.1129+1G>A (n.1129+1G>A) c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) c.1111+1461G>A (n.1111+1461G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74054770G= | CA1717345890 | ELN | c.1150+1G= (n.1150+1G=) c.1042+1G= (n.1042+1G=) c.1165+1G= (n.1165+1G=) c.799+1G= (n.799+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) c.1135+1G= (n.1135+1G=) n.469+1G= n.513+1G= c.1018+1G= (n.1018+1G=) c.1114+1G= (n.1114+1G=) c.1129+1G= (n.1129+1G=) c.1123+1G= (n.1123+1G=) c.1111+1461G= (n.1111+1461G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.1084+1G= (n.1084+1G=) c.1078+1G= (n.1078+1G=) | dbSNP |