| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13919319del | CA273137 | DNAH5 | n.888del n.876del n.925del n.771del n.931del n.927del c.832del (p.Ala278ArgfsTer27) c.592del (p.Ala198ArgfsTer27) c.787del (p.Ala263ArgfsTer27) n.1240del n.1039del c.940del (p.Ala314ArgfsTer27) c.-156del (n.-156del) c.-2075del (n.-2075del) c.-1128del (n.-1128del) n.957del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919319C= | CA3123573762 | DNAH5 | n.888G= n.876G= n.925G= n.771G= n.931G= n.927G= c.832G= (p.Ala278=) c.592G= (p.Ala198=) c.787G= (p.Ala263=) n.1240G= n.1039G= c.940G= (p.Ala314=) c.-156G= (n.-156G=) c.-2075G= (n.-2075G=) c.-1128G= (n.-1128G=) n.957G= | dbSNP |