| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46122117G>C | CA410533609 | COL6A2 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1654G>C n.1661G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46122117G>A | CA295293 | COL6A2 | c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1654G>A n.1661G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46122117G>T | CA410533612 | COL6A2 | c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1654G>T n.1661G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46122117G= | CA2392504530 | COL6A2 | c.1531G= (p.Gly511=) c.154G= (p.Gly52=) n.1654G= n.1661G= | dbSNP |