| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46116387G>T | CA295290 | COL6A2 | c.911G>T (p.Gly304Val) n.567G>T n.1034G>T n.1041G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46116387G>A | CA410525632 | COL6A2 | c.911G>A (p.Gly304Asp) n.567G>A n.1034G>A n.1041G>A | dbSNP |
| 21 | g.46116387G= | CA2392500742 | COL6A2 | c.911G= (p.Gly304=) n.567G= n.1034G= n.1041G= | dbSNP |