ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.46116387G>T
CA295290
COL6A2
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.567G>T
n.1034G>T
n.1041G>T
ClinVar
dbSNP
21
g.46116387G>A
CA410525632
COL6A2
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.567G>A
n.1034G>A
n.1041G>A
dbSNP
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