| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46116027G>C | CA410525191 | COL6A2 | c.874G>C (p.Gly292Arg) n.530G>C n.997G>C n.1004G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46116027G>A | CA295267 | COL6A2 | c.874G>A (p.Gly292Ser) n.530G>A n.997G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46116027G= | CA2392500543 | COL6A2 | c.874G= (p.Gly292=) n.530G= n.997G= n.1004G= | dbSNP |