ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.46116027G>C
CA410525191
COL6A2
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.530G>C
n.997G>C
n.1004G>C
ClinVar
dbSNP
21
g.46116027G>A
CA295267
COL6A2
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.530G>A
n.997G>A
n.1004G>A
ClinVar
dbSNP
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