| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.211019164C>G | CA215050 | KCNH1 | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.65G>C n.27G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) n.854G>C c.310+84332G>C (n.310+84332G>C) n.753G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.211019164C= | CA1148224944 | KCNH1 | c.651G= (p.Lys217=) c.65G= n.27G= c.522G= (p.Lys174=) n.854G= c.310+84332G= (n.310+84332G=) n.753G= | dbSNP |