| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129814108C>A | CA375197744 | TOR1A | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) n.447G>T n.1190G>T n.1058G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.129814108C>T | CA273063 | TOR1A | c.863G>A (p.Arg288Gln) c.*131G>A (n.*131G>A) n.447G>A n.1190G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |