| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.8100578_8100581del | CA597326496 | RIC3,TUB | c.1192_1195del (p.Arg398SerfsTer13) c.1357_1360del (p.Arg453SerfsTer13) c.1210_1213del (p.Arg404SerfsTer13) c.1318_1321del (p.Arg440SerfsTer13) c.1228_1231del (p.Arg410SerfsTer13) n.1484-6419_1484-6416del n.1547-6419_1547-6416del n.1547-2856_1547-2853del n.1520-6419_1520-6416del n.1335-6419_1335-6416del n.1422-6419_1422-6416del n.1485-6419_1485-6416del n.1485-2856_1485-2853del n.1451-6419_1451-6416del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.8100580_8100581del | CA175082 | RIC3,TUB | c.1194_1195del (p.Arg398SerfsTer10) c.1359_1360del (p.Arg453SerfsTer10) c.1212_1213del (p.Arg404SerfsTer10) c.1320_1321del (p.Arg440SerfsTer10) c.1230_1231del (p.Arg410SerfsTer10) n.1484-6417_1484-6416del n.1547-6417_1547-6416del n.1547-2854_1547-2853del n.1520-6417_1520-6416del n.1335-6417_1335-6416del n.1422-6417_1422-6416del n.1485-6417_1485-6416del n.1485-2854_1485-2853del n.1451-6417_1451-6416del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |