| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3213247A>C | CA124293 | ITPA | c.124+21A>C (n.124+21A>C) c.67-738A>C (n.67-738A>C) c.73+21A>C (n.73+21A>C) n.163+21A>C n.194+21A>C n.224+21A>C n.48-11A>C n.118-11A>C n.49-11A>C n.316+21A>C c.-274-11A>C (n.-274-11A>C) c.-214+21A>C (n.-214+21A>C) c.-875-11A>C (n.-875-11A>C) n.416+21A>C n.178+21A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3213247A= | CA2346467436 | ITPA | c.124+21A= (n.124+21A=) c.67-738A= (n.67-738A=) c.73+21A= (n.73+21A=) n.163+21A= n.194+21A= n.224+21A= n.48-11A= n.118-11A= n.49-11A= n.316+21A= c.-274-11A= (n.-274-11A=) c.-214+21A= (n.-214+21A=) c.-875-11A= (n.-875-11A=) n.416+21A= n.178+21A= | dbSNP |
| 20 | g.3213247A>T | CA2580608827 | ITPA | c.124+21A>T (n.124+21A>T) c.67-738A>T (n.67-738A>T) c.73+21A>T (n.73+21A>T) n.163+21A>T n.194+21A>T n.224+21A>T n.48-11A>T n.118-11A>T n.49-11A>T n.316+21A>T c.-274-11A>T (n.-274-11A>T) c.-214+21A>T (n.-214+21A>T) c.-875-11A>T (n.-875-11A>T) n.416+21A>T n.178+21A>T | dbSNP gnomAD v4 |