Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102501347C>T | CA440620675 | NFKB1 | c.-495C>T (n.-495C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.48+1092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501347C>G | CA11655356 | NFKB1 | c.-495C>G (n.-495C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.48+1092G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |