| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.15246990G>A | CA14751012 | MACROD2 | c.540+16929G>A (n.540+16929G>A) c.-166+16929G>A (n.-166+16929G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.15246990G= | CA2352036879 | MACROD2 | c.540+16929G= (n.540+16929G=) c.-166+16929G= (n.-166+16929G=) | dbSNP |