Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16155037C>G | CA7925383 | ABCC6 | n.740G>C c.*55-6G>C (n.*55-6G>C) c.3883-6G>C (n.3883-6G>C) c.697-6G>C (n.697-6G>C) c.3508-6G>C (n.3508-6G>C) c.*1092-6G>C (n.*1092-6G>C) c.3850-6G>C (n.3850-6G>C) c.3541-6G>C (n.3541-6G>C) n.4181-6G>C n.3919-6G>C n.3982-6G>C n.539-4744C>G n.3545-6G>C c.3715-6G>C (n.3715-6G>C) c.3919-6G>C (n.3919-6G>C) n.4127-6G>C n.3864-6G>C n.3927-6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155037C>T | CA7925382 | ABCC6 | n.740G>A c.*55-6G>A (n.*55-6G>A) c.3883-6G>A (n.3883-6G>A) c.697-6G>A (n.697-6G>A) c.3508-6G>A (n.3508-6G>A) c.*1092-6G>A (n.*1092-6G>A) c.3850-6G>A (n.3850-6G>A) c.3541-6G>A (n.3541-6G>A) n.4181-6G>A n.3919-6G>A n.3982-6G>A n.539-4744C>T n.3545-6G>A c.3715-6G>A (n.3715-6G>A) c.3919-6G>A (n.3919-6G>A) n.4127-6G>A n.3864-6G>A n.3927-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155037C= | CA2210141106 | ABCC6 | n.740G= c.*55-6G= (n.*55-6G=) c.3883-6G= (n.3883-6G=) c.697-6G= (n.697-6G=) c.3508-6G= (n.3508-6G=) c.*1092-6G= (n.*1092-6G=) c.3850-6G= (n.3850-6G=) c.3541-6G= (n.3541-6G=) n.4181-6G= n.3919-6G= n.3982-6G= n.539-4744C= n.3545-6G= c.3715-6G= (n.3715-6G=) c.3919-6G= (n.3919-6G=) n.4127-6G= n.3864-6G= n.3927-6G= | dbSNP |
16 | g.16155037C>A | CA2631959363 | ABCC6 | n.740G>T c.*55-6G>T (n.*55-6G>T) c.3883-6G>T (n.3883-6G>T) c.697-6G>T (n.697-6G>T) c.3508-6G>T (n.3508-6G>T) c.*1092-6G>T (n.*1092-6G>T) c.3850-6G>T (n.3850-6G>T) c.3541-6G>T (n.3541-6G>T) n.4181-6G>T n.3919-6G>T n.3982-6G>T n.539-4744C>A n.3545-6G>T c.3715-6G>T (n.3715-6G>T) c.3919-6G>T (n.3919-6G>T) n.4127-6G>T n.3864-6G>T n.3927-6G>T | dbSNP gnomAD v4 |