| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16159586G>T | CA7925496 | ABCC6 | c.3634-3C>A (n.3634-3C>A) c.448-3C>A (n.448-3C>A) c.3259-3C>A (n.3259-3C>A) c.*843-3C>A (n.*843-3C>A) c.3601-3C>A (n.3601-3C>A) c.3292-3C>A (n.3292-3C>A) n.3869-3C>A n.3670-3C>A n.539-195G>T n.3296-3C>A c.3466-3C>A (n.3466-3C>A) c.3670-3C>A (n.3670-3C>A) n.3815-3C>A n.3615-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159586G= | CA2210132082 | ABCC6 | c.3634-3C= (n.3634-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) c.3259-3C= (n.3259-3C=) c.*843-3C= (n.*843-3C=) c.3601-3C= (n.3601-3C=) c.3292-3C= (n.3292-3C=) n.3869-3C= n.3670-3C= n.539-195G= n.3296-3C= c.3466-3C= (n.3466-3C=) c.3670-3C= (n.3670-3C=) n.3815-3C= n.3615-3C= | dbSNP |
| 16 | g.16159586G>A | CA2631962118 | ABCC6 | c.3634-3C>T (n.3634-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.3259-3C>T (n.3259-3C>T) c.*843-3C>T (n.*843-3C>T) c.3601-3C>T (n.3601-3C>T) c.3292-3C>T (n.3292-3C>T) n.3869-3C>T n.3670-3C>T n.539-195G>A n.3296-3C>T c.3466-3C>T (n.3466-3C>T) c.3670-3C>T (n.3670-3C>T) n.3815-3C>T n.3615-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |