| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16185039A>C | CA7926120 | ABCC6 | c.1868-5T>G (n.1868-5T>G) n.1964-5T>G c.1526-5T>G (n.1526-5T>G) n.2103-5T>G n.2104-5T>G n.1905-5T>G c.1904-5T>G (n.1904-5T>G) n.2049-5T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16185039A= | CA2210130831 | ABCC6 | c.1868-5T= (n.1868-5T=) n.1964-5T= c.1526-5T= (n.1526-5T=) n.2103-5T= n.2104-5T= n.1905-5T= c.1904-5T= (n.1904-5T=) n.2049-5T= | dbSNP |