| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16182844A>G | CA278648260 | ABCC6 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.2040-919T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.2265T>C n.2266T>C n.2067T>C c.2066T>C (p.Leu689Pro) n.2211T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16182844A= | CA2210149740 | ABCC6 | c.2030T= (p.Leu677=) n.2040-919T= c.1688T= (p.Leu563=) n.2265T= n.2266T= n.2067T= c.2066T= (p.Leu689=) n.2211T= | dbSNP |