| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16190315A>T | CA7926287 | ABCC6 | c.1484T>A (p.Leu495His) n.1580T>A c.1142T>A (p.Leu381His) n.1719T>A n.1720T>A n.1521T>A c.1520T>A (p.Leu507His) n.1665T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16190315A= | CA2210138345 | ABCC6 | c.1484T= (p.Leu495=) n.1580T= c.1142T= (p.Leu381=) n.1719T= n.1720T= n.1521T= c.1520T= (p.Leu507=) n.1665T= | dbSNP |