| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16192873A>T | CA278659952 | ABCC6 | c.1388T>A (p.Leu463His) n.1484T>A c.1046T>A (p.Leu349His) n.1623T>A n.1624T>A n.1425T>A c.1424T>A (p.Leu475His) n.1569T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16192873A= | CA2210151513 | ABCC6 | c.1388T= (p.Leu463=) n.1484T= c.1046T= (p.Leu349=) n.1623T= n.1624T= n.1425T= c.1424T= (p.Leu475=) n.1569T= | dbSNP |
| 16 | g.16192873A>G | CA394890044 | ABCC6 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1484T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1623T>C n.1624T>C n.1425T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.1569T>C | ClinVar dbSNP |