| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16198167T>C | CA278664274 | ABCC6 | c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1288A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) n.1427A>G n.1428A>G n.1229A>G c.1228A>G (p.Ser410Gly) n.1373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16198167T>A | CA394890435 | ABCC6 | c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.1288A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) n.1427A>T n.1428A>T n.1229A>T c.1228A>T (p.Ser410Cys) n.1373A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16198167T= | CA2210152642 | ABCC6 | c.1192A= (p.Ser398=) n.1288A= c.850A= (p.Ser284=) n.1427A= n.1428A= n.1229A= c.1228A= (p.Ser410=) n.1373A= | dbSNP |