| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16202033G>A | CA7926454 | ABCC6 | c.1144C>T (p.Arg382Trp) n.1240C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.802C>T (p.Arg268Trp) n.1379C>T n.1380C>T n.1181C>T c.1180C>T (p.Arg394Trp) n.1325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16202033G= | CA2210155049 | ABCC6 | c.1144C= (p.Arg382=) n.1240C= c.*1011C= (n.*1011C=) c.802C= (p.Arg268=) n.1379C= n.1380C= n.1181C= c.1180C= (p.Arg394=) n.1325C= | dbSNP |