| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16208768G>T | CA7926576 | ABCC6 | c.754C>A (p.Leu252Ile) n.850C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) n.989C>A n.990C>A n.96+68G>T n.791C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) n.104+68G>T n.935C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16208768G>A | CA7926577 | ABCC6 | c.754C>T (p.Leu252Phe) n.850C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.412C>T (p.Leu138Phe) n.989C>T n.990C>T n.96+68G>A n.791C>T c.790C>T (p.Leu264Phe) n.104+68G>A n.935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |