| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16208780G>A | CA7926582 | ABCC6 | c.742C>T (p.Leu248Phe) n.838C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) n.977C>T n.978C>T n.97-74G>A n.779C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) n.105-74G>A n.923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16208780G= | CA2210158110 | ABCC6 | c.742C= (p.Leu248=) n.838C= c.*609C= (n.*609C=) c.400C= (p.Leu134=) n.977C= n.978C= n.97-74G= n.779C= c.778C= (p.Leu260=) n.105-74G= n.923C= | dbSNP |