| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163078G>A | CA129115 | ABCC6 | c.3421C>T (p.Arg1141Ter) c.321-1514C>T (n.321-1514C>T) c.3132-1514C>T (n.3132-1514C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.3388C>T (p.Arg1130Ter) c.3079C>T (p.Arg1027Ter) n.3656C>T n.3543-1514C>T n.407+235G>A n.754+235G>A n.3169-1514C>T c.3253C>T (p.Arg1085Ter) c.3307-1514C>T (n.3307-1514C>T) c.3457C>T (p.Arg1153Ter) n.3602C>T n.3488-1514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163078G>C | CA394881367 | ABCC6 | c.3421C>G (p.Arg1141Gly) c.321-1514C>G (n.321-1514C>G) c.3132-1514C>G (n.3132-1514C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.3388C>G (p.Arg1130Gly) c.3079C>G (p.Arg1027Gly) n.3656C>G n.3543-1514C>G n.407+235G>C n.754+235G>C n.3169-1514C>G c.3253C>G (p.Arg1085Gly) c.3307-1514C>G (n.3307-1514C>G) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) n.3602C>G n.3488-1514C>G | dbSNP |
| 16 | g.16163078G= | CA2210136664 | ABCC6 | c.3421C= (p.Arg1141=) c.321-1514C= (n.321-1514C=) c.3132-1514C= (n.3132-1514C=) c.*630C= (n.*630C=) c.3388C= (p.Arg1130=) c.3079C= (p.Arg1027=) n.3656C= n.3543-1514C= n.407+235G= n.754+235G= n.3169-1514C= c.3253C= (p.Arg1085=) c.3307-1514C= (n.3307-1514C=) c.3457C= (p.Arg1153=) n.3602C= n.3488-1514C= | dbSNP |