Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133528530G>A | CA5767500 | CYP2E1 | c.227G>A (p.Arg76His) c.76+958G>A (n.76+958G>A) n.188G>A n.452G>A c.76+958G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133528530G>T | CA378832193 | CYP2E1 | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.76+958G>T (n.76+958G>T) n.188G>T n.452G>T c.76+958G>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.133528530G>C | CA216856975 | CYP2E1 | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.76+958G>C (n.76+958G>C) n.188G>C n.452G>C c.76+958G>C | dbSNP gnomAD v4 |