| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411952C>A | CA327913209 | OTC | c.958C>A (p.Arg320=) c.*708C>A (n.*708C>A) c.172-254169C>A (n.172-254169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411952C>T | CA285809 | OTC | c.958C>T (p.Arg320Ter) c.*708C>T (n.*708C>T) c.172-254169C>T (n.172-254169C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411952C= | CA2424885245 | OTC | c.958C= (p.Arg320=) c.*708C= (n.*708C=) c.172-254169C= (n.172-254169C=) | dbSNP |