| X | g.38411952C>A | CA327913209 | OTC | c.958C>A (p.Arg320=)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.172-254169C>A (n.172-254169C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411952C>T | CA285809 | OTC | c.958C>T (p.Arg320Ter)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.172-254169C>T (n.172-254169C>T)
| ClinVar dbSNP |
