| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411923A>G | CA224840 | OTC | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*679A>G (n.*679A>G) c.172-254198A>G (n.172-254198A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411923A>T | CA412726167 | OTC | c.929A>T (p.Glu310Val) c.*679A>T (n.*679A>T) c.172-254198A>T (n.172-254198A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411923A= | CA2424885228 | OTC | c.929A= (p.Glu310=) c.*679A= (n.*679A=) c.172-254198A= (n.172-254198A=) | dbSNP |