| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408898C>G | CA412722391 | OTC | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.172-257223C>G (n.172-257223C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408898C>A | CA285808 | OTC | c.740C>A (p.Thr247Lys) c.*490C>A (n.*490C>A) c.172-257223C>A (n.172-257223C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408898C= | CA2424884340 | OTC | c.740C= (p.Thr247=) c.*490C= (n.*490C=) c.172-257223C= (n.172-257223C=) | dbSNP |