| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408798A>G | CA224755 | OTC | c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.*467+3A>G (n.*467+3A>G) c.172-257323A>G (n.172-257323A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408798A= | CA2424884301 | OTC | c.717+3A= (n.717+3A=) c.*467+3A= (n.*467+3A=) c.172-257323A= (n.172-257323A=) | dbSNP |