| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401402A>T | CA224657 | OTC | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.*264A>T (n.*264A>T) c.172-264719A>T (n.172-264719A>T) n.551A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401402A= | CA2424881877 | OTC | c.514A= (p.Ile172=) c.*264A= (n.*264A=) c.172-264719A= (n.172-264719A=) n.551A= | dbSNP |