| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401282T>C | CA224580 | OTC | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.172-264839T>C (n.172-264839T>C) n.431T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401282T= | CA2424881812 | OTC | c.394T= (p.Ser132=) c.*144T= (n.*144T=) c.172-264839T= (n.172-264839T=) n.431T= | dbSNP |