| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33072544G>A | CA114649 | GLB1 | c.245C>T (p.Thr82Met) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.155C>T (p.Thr52Met) c.76-14275C>T (n.76-14275C>T) c.389C>T (p.Thr130Met) c.76-6987C>T (n.76-6987C>T) c.-148-3574C>T (n.-148-3574C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.203C>T n.109-18995C>T n.137-18995C>T n.133-18995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072544G>T | CA351996279 | GLB1 | c.245C>A (p.Thr82Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.76-14275C>A (n.76-14275C>A) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.76-6987C>A (n.76-6987C>A) c.-148-3574C>A (n.-148-3574C>A) n.203C>A n.109-18995C>A n.137-18995C>A n.133-18995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33072544G= | CA1356010527 | GLB1 | c.245C= (p.Thr82=) c.155C= (p.Thr52=) c.76-14275C= (n.76-14275C=) c.389C= (p.Thr130=) c.76-6987C= (n.76-6987C=) c.-148-3574C= (n.-148-3574C=) n.203C= n.109-18995C= n.137-18995C= n.133-18995C= | dbSNP |