Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33072613C>TCA114666GLB1c.176G>A (p.Arg59His)
c.86G>A (p.Arg29His)
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c.320G>A (p.Arg107His)
c.76-7056G>A (n.76-7056G>A)
c.-148-3643G>A (n.-148-3643G>A)
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n.109-19064G>A
n.137-19064G>A
n.133-19064G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33072613C>ACA351996505GLB1c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.76-14344G>T (n.76-14344G>T)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.76-7056G>T (n.76-7056G>T)
c.-148-3643G>T (n.-148-3643G>T)
n.134G>T
n.109-19064G>T
n.137-19064G>T
n.133-19064G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched