| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33072613C>T | CA114666 | GLB1 | c.176G>A (p.Arg59His) c.86G>A (p.Arg29His) c.76-14344G>A (n.76-14344G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.76-7056G>A (n.76-7056G>A) c.-148-3643G>A (n.-148-3643G>A) n.134G>A n.109-19064G>A n.137-19064G>A n.133-19064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072613C>A | CA351996505 | GLB1 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.76-14344G>T (n.76-14344G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.76-7056G>T (n.76-7056G>T) c.-148-3643G>T (n.-148-3643G>T) n.134G>T n.109-19064G>T n.137-19064G>T n.133-19064G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33072613C>G | CA351996506 | GLB1 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.76-14344G>C (n.76-14344G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.76-7056G>C (n.76-7056G>C) c.-148-3643G>C (n.-148-3643G>C) n.134G>C n.109-19064G>C n.137-19064G>C n.133-19064G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33072613C= | CA1356010556 | GLB1 | c.176G= (p.Arg59=) c.86G= (p.Arg29=) c.76-14344G= (n.76-14344G=) c.320G= (p.Arg107=) c.76-7056G= (n.76-7056G=) c.-148-3643G= (n.-148-3643G=) n.134G= n.109-19064G= n.137-19064G= n.133-19064G= | dbSNP |