| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33072637A>T | CA351996616 | GLB1 | c.152T>A (p.Ile51Asn) c.62T>A (p.Ile21Asn) c.76-14368T>A (n.76-14368T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.76-7080T>A (n.76-7080T>A) c.-148-3667T>A (n.-148-3667T>A) n.110T>A n.109-19088T>A n.137-19088T>A n.133-19088T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33072637A>G | CA114634 | GLB1 | c.152T>C (p.Ile51Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) c.76-14368T>C (n.76-14368T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.76-7080T>C (n.76-7080T>C) c.-148-3667T>C (n.-148-3667T>C) n.110T>C n.109-19088T>C n.137-19088T>C n.133-19088T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072637A= | CA1356010569 | GLB1 | c.152T= (p.Ile51=) c.62T= (p.Ile21=) c.76-14368T= (n.76-14368T=) c.296T= (p.Ile99=) c.76-7080T= (n.76-7080T=) c.-148-3667T= (n.-148-3667T=) n.110T= n.109-19088T= n.137-19088T= n.133-19088T= | dbSNP |