| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33072587G>A | CA114664 | GLB1 | c.202C>T (p.Arg68Trp) c.112C>T (p.Arg38Trp) c.76-14318C>T (n.76-14318C>T) c.346C>T (p.Arg116Trp) c.76-7030C>T (n.76-7030C>T) c.-148-3617C>T (n.-148-3617C>T) n.160C>T n.109-19038C>T n.137-19038C>T n.133-19038C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072587G>C | CA351996450 | GLB1 | c.202C>G (p.Arg68Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.76-14318C>G (n.76-14318C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.76-7030C>G (n.76-7030C>G) c.-148-3617C>G (n.-148-3617C>G) n.160C>G n.109-19038C>G n.137-19038C>G n.133-19038C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |