Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33021576T>C | CA351992863 | GLB1 | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.322A>G n.260A>G n.255A>G n.475A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) n.1543-612T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33021576T>G | CA114662 | GLB1 | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.322A>C n.260A>C n.255A>C n.475A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) n.1543-612T>G | ClinVar dbSNP |