| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33058200G>A | CA114654 | GLB1 | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.341-4651C>T (n.341-4651C>T) c.532C>T (p.Arg178Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) c.*114C>T (n.*114C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.*65C>T (n.*65C>T) n.109-4651C>T n.137-4651C>T n.133-4651C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33058200G= | CA1356003830 | GLB1 | c.622C= (p.Arg208=) c.341-4651C= (n.341-4651C=) c.532C= (p.Arg178=) c.145C= (p.Arg49=) c.*114C= (n.*114C=) c.229C= (p.Arg77=) c.*65C= (n.*65C=) n.109-4651C= n.137-4651C= n.133-4651C= c.766C= (p.Arg256=) | dbSNP |
| 3 | g.33058200G>C | CA352004460 | GLB1 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.341-4651C>G (n.341-4651C>G) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.*65C>G (n.*65C>G) n.109-4651C>G n.137-4651C>G n.133-4651C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) | dbSNP |
| 3 | g.33058200G>T | CA352004462 | GLB1 | c.622C>A (p.Arg208Ser) c.341-4651C>A (n.341-4651C>A) c.532C>A (p.Arg178Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) c.*114C>A (n.*114C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.*65C>A (n.*65C>A) n.109-4651C>A n.137-4651C>A n.133-4651C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) | dbSNP |