| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33068969A>C | CA2299745 | GLB1 | c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.246-3412T>G (n.246-3412T>G) c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.76-10700T>G (n.76-10700T>G) c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.76-3412T>G (n.76-3412T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.156-3412T>G (n.156-3412T>G) n.205T>G n.109-15420T>G n.137-15420T>G n.133-15420T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068969A>G | CA114652 | GLB1 | c.247T>C (p.Tyr83His) c.246-3412T>C (n.246-3412T>C) c.157T>C (p.Tyr53His) c.76-10700T>C (n.76-10700T>C) c.391T>C (p.Tyr131His) c.76-3412T>C (n.76-3412T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.156-3412T>C (n.156-3412T>C) n.205T>C n.109-15420T>C n.137-15420T>C n.133-15420T>C | ClinVar dbSNP |