| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33051979C>A | CA114642 | GLB1 | c.818G>T (p.Trp273Leu) c.425G>T (p.Trp142Leu) c.728G>T (p.Trp243Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.193G>T n.221G>T n.344G>T c.962G>T (p.Trp321Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33051979C= | CA1356001062 | GLB1 | c.818G= (p.Trp273=) c.425G= (p.Trp142=) c.728G= (p.Trp243=) c.341G= (p.Trp114=) c.*310G= (n.*310G=) c.*261G= (n.*261G=) n.193G= n.221G= n.344G= c.962G= (p.Trp321=) | dbSNP |