| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33058221G>A | CA114632 | GLB1 | c.601C>T (p.Arg201Cys) c.341-4672C>T (n.341-4672C>T) c.511C>T (p.Arg171Cys) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.*93C>T (n.*93C>T) c.208C>T (p.Arg70Cys) c.*44C>T (n.*44C>T) n.109-4672C>T n.137-4672C>T n.133-4672C>T c.745C>T (p.Arg249Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33058221G= | CA1356003838 | GLB1 | c.601C= (p.Arg201=) c.341-4672C= (n.341-4672C=) c.511C= (p.Arg171=) c.124C= (p.Arg42=) c.*93C= (n.*93C=) c.208C= (p.Arg70=) c.*44C= (n.*44C=) n.109-4672C= n.137-4672C= n.133-4672C= c.745C= (p.Arg249=) | dbSNP |