| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33072644G>A | CA114628 | GLB1 | c.145C>T (p.Arg49Cys) c.55C>T (p.Arg19Cys) c.76-14375C>T (n.76-14375C>T) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.76-7087C>T (n.76-7087C>T) c.-148-3674C>T (n.-148-3674C>T) n.103C>T n.109-19095C>T n.137-19095C>T n.133-19095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.33072644G>C | CA351996686 | GLB1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.76-14375C>G (n.76-14375C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.76-7087C>G (n.76-7087C>G) c.-148-3674C>G (n.-148-3674C>G) n.103C>G n.109-19095C>G n.137-19095C>G n.133-19095C>G | dbSNP |
| 3 | g.33072644G= | CA1356010572 | GLB1 | c.145C= (p.Arg49=) c.55C= (p.Arg19=) c.76-14375C= (n.76-14375C=) c.289C= (p.Arg97=) c.76-7087C= (n.76-7087C=) c.-148-3674C= (n.-148-3674C=) n.103C= n.109-19095C= n.137-19095C= n.133-19095C= | dbSNP |