| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78029289C>T | CA277137 | ATP7A,PGK1 | c.2986C>T (p.Arg996Ter) n.1373C>T c.376-2111C>T (n.376-2111C>T) c.2956C>T (p.Arg986Ter) c.2917-2111C>T (n.2917-2111C>T) n.1987C>T c.2722C>T (p.Arg908Ter) n.998C>T c.3049C>T (p.Arg1017Ter) c.-19-80578C>T (n.-19-80578C>T) c.*2870C>T (n.*2870C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.322-2111C>T n.285-2111C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78029289C= | CA2439106328 | ATP7A,PGK1 | c.2986C= (p.Arg996=) n.1373C= c.376-2111C= (n.376-2111C=) c.2956C= (p.Arg986=) c.2917-2111C= (n.2917-2111C=) n.1987C= c.2722C= (p.Arg908=) n.998C= c.3049C= (p.Arg1017=) c.-19-80578C= (n.-19-80578C=) c.*2870C= (n.*2870C=) c.*2129C= (n.*2129C=) n.322-2111C= n.285-2111C= | dbSNP |